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盘点那些越来越不罕见的“罕见病”
文章来源:腾讯网     加入时间:2019-1-12     浏览次数:

经常浏览新闻的人,可能会有这种感觉:成天有罕见病发生的报道,罕见病怎么这么不罕见?

所谓罕见病,即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同,对罕见病的界定标准也存在差异。在欧洲,发病率低于1/2000,即可称为罕见病;美国根据发病人数进行区分,如果一种疾病的总患者数少于20万,就算罕见病;在我国,北京医学会对罕见病下的定义是,患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。[1]

0.1‰就是万分之一,看起来似乎完全不用担心,然而,因为我国人口基数巨大,罕见病其实不算特别罕见。

分泌性乳腺癌

据媒体报道,12月5日,山东出现一位特殊的乳腺癌患者。说“特殊”,一是因为患者岁数小,只有三岁,二是因为乳腺癌类型罕见,属于分泌性乳腺癌(secretory carcinoma , SC),全球只有三例。

新闻图片(图片来源:搜狐)

其实,这些报道有“标题党”的嫌疑,所谓“全球第三例”,不是说全球一共出现过三例分泌性乳腺癌,而是三岁就患病的,这是第三次发现。

跟大多数癌症一样,乳腺癌与基因损伤密不可分;相对而言,中老年人的基因更“古老”一些,经历的创伤更多。因此,乳腺癌常常发生在45~55岁的妇女身上。[2]

1966年,国外学者McDivitt报道一个非常年轻的乳腺癌病例。[3]患者的肿瘤细胞内部,存在大量大小不等的囊泡;肿瘤细胞之间则互相连接成海绵状,形成许多微小的腔隙。不管是囊泡还是腔隙,都意味着富含分泌物,以至于有些患者会分泌乳汁,这正是“分泌性乳腺癌”这一名称的由来。[4]

分泌性乳腺癌(图片来源:pathologyoutlines)

最初发现的分泌性乳腺癌患者,多是儿童,因而,这种病一度被称为幼年型乳腺癌。不过,随后的研究显示,它主要发生于成年人身上,发病中位年龄是25岁,占所有乳腺癌的万分之三。

目前认为,分泌性乳腺癌可能是一种跟基因改变有关的疾病,值得庆幸的是,它很少出现转移,术后复发的病例也不多,而且发病年龄越小,预后越好。

血友病

12月4日,国家药品监督管理局批准了一种新药,艾美赛珠单抗注射液(Emicizumab Injection),用于治疗血友病A(Haemophilia)。

要想认识血友病,必须先了解一下人体的凝血机制。正常的凝血过程,大致可以分为两步。第一步,激活。血液中存在许多凝血因子,一旦遇到异物(比如玻璃)或者暴露于空气中(血液流出体外),它们就会被依次唤醒。侦查员唤醒前线将领,前线将领又把情况汇报给军团指挥官,层层传递、不断扩散。在这个过程中,凝血因子VIII最为特殊,它不是普通的传令兵,而像是一台计算机,可以加速唤醒,把凝血因子IX与凝血因子X对话的速度,提升20万倍。

第二步,应对。凝血酶相当于军团指挥官,它被唤醒以后,一方面会直接指挥前线官兵、稳固防线(生成凝血物质),另一方面,通过计算机(凝血因子VIII)呼叫临近兵团的支援。[5]

凝血过程

由此可以看出,凝血因子是正常凝血过程中必不可少的一环。血友病属于遗传病,患者天生缺乏凝血因子。一旦出现外伤,就会血流不止。缺少凝血因子VIII,称之为血友病A,缺少凝血因子IX,称之为血友病B。其中,又以前者多见,占所有血友病的80%以上。

传统上,可以为他们注射外源性的凝血因子VIII,每周两到三次,使体内的凝血因子VIII达到足够凝血的程度。不过,有些血友病A患者(约1/3),存在凝血因子VIII抵抗,即使注射了也没什么用。

艾美赛珠是一种人工合成的物质,它就像胶水一样可以把凝血因子IX和凝血因子X黏合到一起,既起到了凝血因子VIII的作用,又不会引起抵抗反应。[6]

艾美赛珠作用机理[6]

多发性硬化

10月份,《地狱男爵》的女演员塞尔玛·布莱尔坦承,自己患上了多发性硬化(Multiple Sclerosis)。

塞尔玛·布莱尔(图片来源:imdb)

其实,只要稍微留意一下,就会发现许许多多跟多发性硬化有关的报道。比如,随着发病率的上升,各大制药巨头都在押宝多发性硬化新药;比如,前不久的基因编辑婴儿事件后,有学者指出,CCR5基因可能会影响多发性硬化患者的存活率。

多发性硬化,不是硬化,而是多发性神经损伤。

神经元与树非常相似,都有主干(轴突)和枝叶(树突),不少还有树皮(髓鞘)。常言道,树怕伤皮。树皮受损,根部吸收的营养物质无法向上运输,树便可能枯死。而髓鞘,论重要性绝不亚于树皮。首先,髓鞘含有大量的脂质,可以为神经提供保护,其次,髓鞘可以辅助神经信号传递,既能控制传递的方向,又能加快传递的速度。

髓鞘的作用[7]

有些时候,免疫系统在遗传、感染等刺激下出现异常,好坏不分、疯狂攻击髓鞘,使得原本光滑的髓鞘,看起来疙疙瘩瘩,跟硬化了似的,这就是多发性硬化。患者可能出现麻木、疼痛、视觉障碍、运动异常等多种表现。[7,8]

多发性硬化(图片来源:medicinenet)

脊髓型肌萎缩

去年年初,疼痛挑战基金会发布了《2018年中国罕见病调研报告》,调查显示,所有罕见病中,脊髓型肌萎缩(Spinal muscular atrophy)是病例数最多的。

中国罕见病分布[9]

我们进行的每一项运动,不管是写字、打球还是逛街,都离不开神经的指挥。大脑将命令下达到脊髓,脊髓又进一步转接,调控肌肉进行相应的收缩或舒张。由此推理,一旦脊髓中的运动神经发生退化,患者就可能出现运动异常,肌无力、肌萎缩,严重时,可因呼吸肌“罢工”而死亡。

运动命令的传导(图片来源:togetherinsma-hcp)

之所以如此,是因为缺乏一种蛋白质——SMN蛋白质。

SMN蛋白质由SMN基因合成,SMN基因分为两类,一类是SMN1,属于主力,合成人体所需的绝大多数SMN蛋白质;另一类是预备役,SMN2,只负责合成大约10%~15%的SMN蛋白。SMN蛋白分布十分广泛,对神经递质的释放、神经元的代谢,都有着重要作用,是神经元的关键调控因子之一。[10]

SMN基因与SMN蛋白[11]

脊髓型肌萎缩患者,先天缺乏SMN1基因,导致体内SMN蛋白不足。不过,SMN2基因与SMN1基因十分相似,现在已经有了靶向药物,增加患者体内的SMN2基因拷贝,基因多了,蛋白质表达量上升,肌肉萎缩的症状便会缓解。

罕见病的不罕见体现在两个方面:一是种类,全球已经鉴定出7000余种;二是绝对数量,据估计,国内大约有1800万患者,[12]平均而言,每栋楼里都有一个。

罕见病的罕见,则是针对医生、制药企业、普通人群而言的。因为发病率低,医生可能会误诊,制药企业可能因无利可图、不愿生产相应的药物。2018年,国家卫生健康委员会联合科技部、国家药监局等部门,制定了一份特殊的名单。名单分为两栏,一栏罗列了121种罕见病,另一栏则针对每种罕见病,推荐了具备诊治能力的医院。121比之7000,当然不算多,但也是可贵的进步。

罕见病目录和对应机构[13]

作为普通人,能做的其实并不多——浏览相关新闻时,适当查阅科普资料、减少对罕见病人的误解,就算是尽一份心意了。


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